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KIF1A関連神経疾患

KIF1A関連神経疾患きふわんえーかんれんしんけいしっかん

慢性炎症性脱髄性多発神経炎（CIDP）

慢性炎症性脱髄性多発神経炎(CIDP)まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえんしーあい...

ＤＤＸ３Ｘ関連神経発達異常症

ＤＤＸ３Ｘ関連神経発達異常症でぃーでぃーえっくすすりーえっくすかんれんしんけいはったついじょうしょう

HNRNPH2遺伝子関連疾患(バイン症候群)

HNRNPH2遺伝子関連疾患(バイン症候群)えいちえぬあーるえぬぴーえいち2いでんしかんれんしっかん...

ADSS1(ADSSL1)ミオパチー

ADSS1(ADSSL1)ミオパチーエーディーエスエスワン(エーディーエスエスエルワン)ミオパチー

TRPV4異常症（変容性骨異形成症）

TRPV4異常症（変容性骨異形成症）てぃーあーるぴーぶい4いじょうしょう（へんようせいほねいけいせい...

TNF受容体関連周期性症候群

TNF受容体関連周期性症候群てぃーえぬえふじゅようたいかんれんしゅうきせいしょうこうぐん

CHARGE症候群

CHARGE症候群ちゃーじしょうこうぐん

KCNQ2

KCNQ2けーしーえぬきゅーつー

potocki-lupski 症候群（PTLS）

potocki-lupski 症候群（PTLS）ぽとっき・るぷすきーしょうこうぐんぴーてぃーえるえす