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STXBP1

STXBP1エス・ティー・エックス・ビー・ピー・ワン

2型コラーゲン異常症関連疾患

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KIF1A関連神経疾患

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マラン症候群

マラン症候群まらんしょうこうぐん

慢性炎症性脱髄性多発神経炎（CIDP）

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急性運動感覚性軸索型ニューロパチー

急性運動感覚性軸索型ニューロパチーきゅうせいうんどうかんかくせいじくさくがたにゅーろぱちー

ポルフィリン症

ポルフィリン症ぽるふぃりんしょう

ロスムンド・トムソン症候群

ロスムンド・トムソン症候群ろすむんどとむそんしょうこうぐん

バレー・ジェロルド症候群

バレー・ジェロルド症候群ばれーじぇろるどしょうこうぐん

強直性脊椎炎

強直性脊椎炎きょうちょくせいせきついえん